ಉತ್ಪನ್ನಗಳು

ಸಿಸ್ಟಾಥಿಯೋನಿನ್ ಬೀಟಾ-ಸಿಂಥೇಸ್ (CBS) ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಎರಡು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪಿರಿಡಾಕ್ಸಿನ್ ನಾನ್-ರೆಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಇಬ್ಬರು ಜಪಾನೀ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿವೆ, ಅವರು ನವಜಾತ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನ ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು.ಎರಡೂ ರೋಗಿಗಳು ಎರಡು ರೂಪಾಂತರಿತ ಅಲೀಲ್‌ಗಳ ಸಂಯುಕ್ತ ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳಾಗಿದ್ದರು: ಒಬ್ಬರು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ 194 (A194 G) ನಲ್ಲಿ A-ಟು-G ಪರಿವರ್ತನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ (H65R) 65 ನೇ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಹಿಸ್ಟಿಡಿನ್-ಟು-ಅರ್ಜಿನೈನ್ ಪರ್ಯಾಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಿತು, ಆದರೆ ಇನ್ನೊಬ್ಬರು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ 346 (G346A) ನಲ್ಲಿ G-to-A ಪರಿವರ್ತನೆಯು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ (G116R) 116 ನೇ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಗ್ಲೈಸಿನ್-ಟು-ಅರ್ಜಿನೈನ್ ಪರ್ಯಾಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು.ಎರಡು ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಎಸ್ಚೆರಿಚಿಯಾ ಕೋಲಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಅವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವೇಗವರ್ಧಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ.ತಮ್ಮ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಜೀನೋಟೈಪ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಬಹುತೇಕ ಸಮಾನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸೇವನೆಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಈ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನ ಮಟ್ಟದ ರಕ್ತದ ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಅನ್ನು ತೋರಿಸಿದರು, ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸಿಬಿಎಸ್ ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸೇವನೆಯ ದೋಷದಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಮತ್ತು ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಇತರ ಕಿಣ್ವಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನವಜಾತ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ.ಆದ್ದರಿಂದ, ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಮಾಸ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ನಲ್ಲಿ ಅವರ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಮಟ್ಟವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾದೊಂದಿಗಿನ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು, ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಅಥವಾ ಜೀನ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮೂಲಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬೇಕು. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಪ್ರಾರಂಭವಾಯಿತು.ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಬಿಎಸ್ ಕೊರತೆಯ ಸಾಮೂಹಿಕ ತಪಾಸಣೆಗಾಗಿ ಹೊಸ, ಹೆಚ್ಚು ಸೂಕ್ಷ್ಮ ವಿಧಾನವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬೇಕು.